Что такое рахит? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Федотовой Натальи Николаевны, педиатра со стажем в 11 лет.

Над статьей доктора Федотовой Натальи Николаевны работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Наталья Бычкова и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Рахит (Rickets) — это заболевание, которое возникает при нарушениях обмена фосфора и кальция, из-за чего растущая костная ткань не минерализируется [6] . Болезнью страдают только дети, преимущественно грудного и раннего возраста.

К рахиту приводит дефицит витамина D, а именно его активных метаболитов — кальцитриола и кальцидиола. При заболевании повышается нервная возбудимость, деформируются кости и снижается мышечный тонус [13] [14] [15] [16] [17] .

Несколько столетий подряд рахит называли «английской болезнью», так как первым его подробно описал британский врач и анатом Фрэнсис Глиссон в 1650 году.

Распространённость рахита

Рахит встречается во всём мире, но чаще всего его выявляют у народов Крайнего Севера. В этих районах не хватает солнечного света, а 90 % образующегося в организме витамина D вырабатывается в коже под влиянием ультрафиолета. По последним данным, частота рахита в России колеблется от 54 до 66 %, но преобладают лёгкие и стёртые формы [13] .

Причины и факторы риска рахита

Выделяют первичный и вторичный рахит. Разница между ними — в причинах заболевания, которые, в свою очередь, связаны с возрастом ребёнка.

Причины первичного витамин D-дефицитного рахита:

1. Ребёнок мало времени проводит на свежем воздухе, ему не хватает солнечного света. Постоянное пребывание в помещении — это важный фактор развития рахита.


2. Пищевые факторы:

питание неадаптированными молочными смесями, в которые в том числе не добавлен витамин D;
длительное исключительно молочное вскармливание (женским или коровьим молоком), введение прикорма позднее 6-месячного возраста;
применение только вегетарианского прикорма: овощей, фруктов, злаков, бобовых [1] .

К предрасполагающим причинам относятся факторы, связанные с беременностью и родами:

возраст матери младше 17 и старше 35 лет [13] ; ;
плацентарная недостаточность;
несбалансированное питание беременной, недостаток двигательной активности и свежего воздуха;
недоношенность (преждевременные роды);
большая масса плода при рождении (более 4 кг);
низкая масса тела при рождении (менее 1,5 кг).

Причины вторичного витамин D-дефицитного и минералдефицитного рахита:

1. Синдром мальабсорбции — нарушенное всасывание питательных веществ в тонком кишечнике; синдром мальдигестии — недостаточность пищеварения (глютеновая энтеропатия, муковисцидоз и другие заболевания) [15] .


2. Повышенная проницаемость кишечной стенки и хронические неспецифические воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона, неспецифический язвенный колит).


3. Лактазная недостаточность — в организме отсутствует, недостаточно вырабатывается или слабо активен фермент лактаза, расщепляющий молочный сахар (лактозу).


4. Тяжёлые и длительно текущие энтериты с выраженным дисбактериозом и диареей.


5. Гипофосфатемия как генетическая патология, наследуемая по Х-сцепленному доминантному типу.


6. Хронические болезни печени и почек: хронический гепатит, в том числе аутоиммунный; первичный склерозирующий холангит; наследственное заболевание печени, обусловленное недостаточностью a-1-антитрипсина; нефрогенные остеопатии — аномалии развития почек (поликистоз, гипоплазия почек), интерстициальный нефрит, тубулопатии.


7. Медикаментозные факторы:


8. приём противосудорожных средств (Фенобарбитала и Дифенина) от полугода;


9. длительное применение диуретиков (зависит от частоты приёма и дозы; но обычно с ними назначаются витамин D и микроэлементы);


10. внутривенное питание более пяти дней.


11. Экологические факторы:


12. повышенное содержание в почве, воде и пище тяжёлых металлов: стронция, свинца, цинка;


13. избыток фосфора в продуктах питания;


14. недостаток кальция в почве и воде и, соответственно, в овощах.

Также к развитию рахита предрасполагают:

недостаточная двигательная активность ребёнка (тугое пеленание, отсутствие гимнастики);
нарушения обмена веществ;
полигиповитаминозы (дефицит многих витаминов);
хронические инфекции.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Симптомы рахита

Клинические проявления рахита зависят от периода его развития. Выделяют начальный период, период разгара, выздоровления и остаточных явлений.

Начальный период

Симптомы заболевания отчётливо видны в 3–4-месячном возрасте, но первые признаки проявляются уже в 1–1,5 месяца. К таким проявлениям относятся:

повышенная нервная возбудимость: ребёнок становится беспокойным, пугливым, раздражительным, излишне чувствительным к внешним факторам; у него нарушается сон, он часто вздрагивает, особенно при засыпании, громком звуке или внезапной вспышке света;
снижение аппетита;
сильная потливость, особенно во сне и при кормлении; пот приобретает кислый запах, становится липким;
облысение затылка (из-за повышенной потливости головки, беспокойства и трения о постель или шапочку);
резкий запах мочи;
сниженный тонус мышц; .

Начальный период рахита длится от 1,5 недель до месяца.

Период разгара

Далее наступает период разгара, во время которого возникают изменения со стороны скелета:

размягчение плоских костей черепа — при надавливании на них кажется, что кость сминается, как шарик для пинг-понга;
уплощение затылка;
небольшая асимметрия головы;
выраженность лобных и теменных бугров, «угловатость» черепа;
превышение возрастной нормы окружности головы;
утолщения на границе костной и хрящевой части рёбер (рахитические «чётки»);

деформация грудной клетки с боков, выпячивание её вперёд вместе с грудиной («килевидная», «куриная» грудная клетка);
костные утолщения в районе запястий, особенно заметные в области предплечий («рахитические браслеты»);

утолщения на пальцах кистей («нити жемчуга»);
искривление ног, чаще О-образное, реже Х-образное;
закрытие большого родничка к 1,5–2 годам и позже (в норме — к году);
позднее прорезывание зубов, дефекты эмали и кариес;
склонность к переломам рук и ног с одной стороны кости (по типу «зелёной веточки») из-за высокой эластичности костной ткани и толстой надкостницы; такие переломы ещё называют поднадкостничными [4] .

Период выздоровления

Исчезают признаки активного рахита, такие как потливость, повышенная нервная возбудимость, сниженный мышечный тонус, размягчение костей и др. Обычно этот период наступает после лечения, но может возникать и спонтанно.

Период остаточных явлений

Остаточные явления, как правило, выявляют у детей 2–3 лет. В этот период уже нет признаков активного рахита и отклонений в показателях минерального обмена и биохимическом анализе крови, но ярко выражены признаки перенесённого рахита II–III степени: деформированы ноги, череп, грудная клетка, видны рёберные «чётки». Иногда такие проявления остаются на всю жизнь.

Патогенез рахита

Витамин D поступает в организм с едой и пищевыми добавками, а также образуется в коже под воздействием солнечного света. Чтобы поступивший из пищи витамин D стал активным, ему предстоит пройти две последовательные реакции окисления:

первая реакция протекает в печени, в результате образуется кальцидиол;
вторая реакция проходит в почках и завершается выработкой активной формы — кальцитриола.

Кальцитриол контролирует обмен кальция в организме. При низкой концентрации ионов кальция он способствует его мобилизации из костной ткани. Также кальцитриол повышает содержание кальция и фосфора во внеклеточной жидкости, что укрепляет растущие кости.

В метаболизме витамина D важная роль принадлежит паратгормону — гормону паращитовидной железы. При дефиците витамина D развивается гипокальциемия, из-за чего избыточно вырабатывается паратгормон, что ведёт к потере фосфора и снижает отложение кальция в костях.

На начальной стадии рахита снижается концентрация кальция в сыворотке крови. При этом активируется паратгормон, что возвращает уровень кальция в норму, но содержание фосфора остаётся низким. Щелочная фосфатаза просачивается во внеклеточную жидкость, её концентрация повышается от умеренной до очень высокой [2] . Щелочная фосфатаза вырабатывается остеобластами — сверхактивными клетками костной ткани, играющими важную роль в её формировании и обновлении. Чем выше их активность, тем больше концентрация щелочной фосфатазы в крови, поэтому её уровень высок после переломов.

Классификация и стадии развития рахита

В клинической педиатрии многие годы используется классификация рахита, принятая на VI Всесоюзном съезде детских врачей в 1947 году по предложению педиатра С. О. Дулицкого. В ней предусмотрено уточнение периода болезни, её течения и степени тяжести [15] .

По периоду заболевания различают начальный период, период разгара, выздоровления и остаточных явлений.

По характеру течения выделяют:

Острое течение — размягчаются кости черепа и возникают неврологические симптомы: беспокойство, нарушение сна.
Подострое течение — сильно разрастается костная ткань, из-за чего увеличиваются лобные, теменные и затылочные бугры. Череп при этом приобретает как бы квадратную форму. Развивается остеоидная гиперплазия — утолщаются кости в местах перехода костной части в хрящевую на рёбрах («чётки»), в области запястья («браслеты»), в межфаланговых суставах пальцев («нити жемчуга»). Кости черепа деформируются обычно в первые три месяца жизни, грудная клетка — к 5–6 месяцам, ноги — во втором полугодии жизни.
Рецидивирующее течение (волнообразное) — ребёнок перенёс активный рахит в прошлом, что было подтверждено рентгенологическими данными, но клинические, лабораторные и рентгенологические признаки болезни появились снова.

По тяжести течения рахита выделяют:

I степень (лёгкая) — изменения, характерные для начального периода рахита.
II степень (средняя) — умеренные патологии костной системы и внутренних органов (размягчение костей черепа, учащённое сердцебиение, слабость мышц передней брюшной стенки — «лягушачий живот»).
III степень (тяжёлая) — выраженные деформации костей (искривление ног, «чётки» на рёбрах, «браслеты» на запястьях), увеличении печени и селезёнки, низкий уровень гемоглобина (до 110 г/л), отставание в физическом и нервно-психическом развитии.

Осложнения рахита

У детей, страдающих рахитом, может возникнуть спазмофилия — состояние, при котором появляются судороги и другие признаки повышенной нервно-мышечной возбудимости.

Для спазмофилии характерны:

лицевой феномен Хвостека — мышцы лица сокращаются в ответ на удар молоточком в области перед ухом, где проходит лицевой нерв ;
симптом Эрба — мышцы сокращаются при воздействии электрического тока силой менее 5 мА.

Смазмофилия возникает из-за снижения уровня ионов кальция в крови менее 1,0 ммоль/л (общего кальция ниже 1,8 ммоль/л) на фоне увеличения pH крови и других тканей организма.

Спазмофилию могут провоцировать острые респираторные вирусные инфекции, гипервентиляция лёгких, нервно-психическое возбуждение, рвота, терапия витамином D одновременно с ультрафиолетовым облучением (УФО) [13] .

Диагностика рахита

Для диагностики рахита врач собирает анамнез (историю болезни), осматривает ребёнка и назначает лабораторно-инструментальные исследования.

Лабораторная диагностика:

анализ крови на содержание кальция — на начальной стадии рахита его уровень снижен (2,0 ммоль/л), но на момент постановки диагноза часто повышается до нормы (2,2 – 2,7 ммоль/л), что связано с активной секрецией гормонов паращитовидной железы;
определение уровня фосфора в сыворотке крови — обычно его уровень ниже возрастной нормы (1,5 – 1,8 ммоль/л);
исследование концентрации в крови щелочной фосфатазы — обычно её содержится примерно в два раза больше, чем в норме (более 400 ЕД/л);
исследование содержания в крови паратгормона — обычно также повышено;
определение уровня метаболита витамина D (кальцитриола) в крови — может быть нормальным или повышенным из-за активной работы паращитовидной железы.

Наиболее характерные изменения выявляются при рентгенографии концевых участков длинных костей. Снижается плотность костной тканей и деформируется метафиз (участок кости, прилегающий к её концевому отделу – эпифизу) в виде «бокалов», видна размытость и нечёткость зон предварительного обызвествления.

Перечисленные исследования позволяют как уточнить диагноз, так и контролировать эффективность лечения [16] .

Дифференциальная диагностика

Рахит следует отличать от следующих заболеваний:

Гипофосфатазия — редкое генетическое врождённое заболевание, при котором нарушается минерализация костей скелета и зубов, возникают системные осложнения: проблемы с дыханием, судороги, слабость мышц, боль в костях и кальциноз почек.
Синдром Янсена — редкая аутосомно-доминантная форма нарушения развития костей, для которой характерно поражение метафизов и непропорционально низкий рост.
Гипофосфатемический рахит, устойчивый к витамину D, — наследственная группа заболеваний, при которых из организма избыточно выводится фосфор. Болезнь может развиться из-за поломок в различных генах, которые регулируют обмен фосфора. В результате нарушается минерализация костной ткани и не хватает энергии мышцам, так как молекула АТФ (аккумулятор энергии в организме) включает фосфор. Когда ребёнок начинает ходить, под тяжестью собственного тела у него появляются рахитические деформации ног.
Дефицит кальция — признаки нехватки кальция и витамина D одинаковы. Отличить состояния можно, сдав анализ крови.
Дефицит фосфора — может развиться у недоношенных детей, находящихся на грудном вскармливании и не получающих минеральных добавок. Симптомы также схожи с дефицитом витамина D, поэтому такое состояние можно ошибочно принять за рахит.

Лечение рахита

Для лечения и профилактики назначают витамин D: минимум 1000 МЕ в сутки для детей грудного возраста, 1500 – 2000 МЕ — детям от года до трёх лет. Используются капли — Аквадетрим, Вигантол, ДеТриФерол. Аквадетрим также есть в таблетках. Препараты применяют ежедневно в течение нескольких месяцев, пока концентрация щелочной фосфатазы не приблизится к норме.

Также рекомендуется регулярно гулять на свежем воздухе, проводить общий массаж и заниматься лечебной гимнастикой. В первый год жизни ребёнка следует кормить грудью или адаптированной смесью и своевременно вводить прикормы [5] . Остаточные явления рахита устраняются с помощью лечебной физкультуры и массажа.

Ребёнку, страдающему рахитом, обязательно проводится санация очагов инфекции (например, носоглотки, кишечника, мочевыводящей системы). Детям с перинатальным поражением центральной нервной системы, т .е. возникшим во время беременности и родов, нужно своевременно проходить неврологическое лечение и реабилитацию.

Повышенная чувствительность и передозировка витамином D может привести к повышенному уровню кальция в крови и моче. При этих состояниях нарушается сердечный ритм, появляется тошнота, рвота, головная боль, слабость, раздражительность, снижается вес, усиливается жажда, учащается мочеиспускание, образуются почечные камни, повышается уровень кальция в почках и мягких тканях, возникает почечная недостаточность, анорексия, гипертония, запор или жидкий стул.

При хронической передозировке витамином D возникает деминерализация костей, кальций откладывается в почках, сосудах, сердце, лёгких, кишечнике и нарушается работа органов [6] . Развивается полиурия и полидипсия — обильное выделение мочи и очень сильная жажда. Повышенная концентрация кальция в крови и моче способствует нефрокалькулёзу и нефрокальцинозу. Всё это может привести к смерти пациента, поэтому принимать витамин D нужно под контролем врача и с наблюдением за лабораторными показателями [17] .

Прогноз. Профилактика

Дети с витамин D-дефицитным рахитом, как правило, хорошо реагируют на адекватное лечение препаратами витамина D. Однако как во время выздоровления, так и в период остаточных явлений, у них могут сохраняться, а иногда даже усиливаться кариес, деформация грудной клетки и костей таза, нарушение осанки и искривление ног.

У женщин, перенёсших в детстве рахит, может развиться поясничный лордоз — искривление поясничного отдела позвоночника, при котором этот отдел как бы уходит вперёд, к животу. Из-за этого могут быть сужены размеры входа и выхода из малого таза, что осложняет вынашивание плода и роды, часто требуется операция кесарева сечения [15] .

Профилактика рахита

Профилактику рахита нужно начинать ещё до рождения ребёнка. Пища беременной женщины должна содержать достаточно калорий, белков, жиров, углеводов, минеральных солей и витаминов. Обязательны прогулки на свежем воздухе и здоровый образ жизни. Специфическая профилактика в этом периоде заключается в приёме витамина D. Учитывая, что в России часто встречается его дефицит, всем женщинам, готовящимся к зачатию, желательно получать витамин D в профилактических дозах (не менее 600–800 МЕ витамина D в сутки). При наступлении беременности дозу увеличивают до 800–1200 МЕ в сутки.

Постнатальная профилактика рахита начинается сразу после рождения ребёнка. Предпочтительнее естественное вскармливание, но важно своевременно ввести прикорм. Также нужно заниматься гимнастикой, принимать воздушные ванны, проводить массаж, водные процедуры, гулять на свежем воздухе и поддерживать положительный эмоциональный тонус ребёнка.

Специфическая профилактика рахита заключается в приёме витамина D [15] . Искусственные заменители грудного молока, хотя и обогащены им (в среднем 40–45 МЕ на 100 мл), суточную потребность не покрывают. Шестимесячный ребёнок, находящийся на искусственном вскармливании, получает не более 15–20 % необходимого витамина D. Относительно низкая его усвояемость приводит к тому, что это количество оказывается ниже ещё в два раза. Даже самые лучшие смеси не способны обеспечить ребёнка достаточным количеством этого витамина.

Согласно международным рекомендациям, чтобы предотвратить рахит, нужен ультрафиолетовый свет или 10 мкг (400 МЕ) препарата витамина D ежедневно и нормальное поступление кальция и фосфора [11] [12] . В день достаточно 20 минут ультрафиолетового облучения, попадающего на лицо светлокожего ребёнка, и на несколько минут больше для детей с повышенной пигментацией.

В руководстве по клинической практике Эндокринного общества США сказано, что детям первого года жизни в сутки требуется принимать 400–1000 МЕ витамина D, а детям от года — 600–1000 МЕ [9] . Европейское общество детской гастроэнтерологии, гепатологии и питания также рекомендует приём витамина D по 400 МЕ/сутки детям первого года жизни [10] .

Отечественные рекомендации отличаются из-за климатических особенностей. Профилактические дозы витамина D составляют:

детям 1–12 месяцев — 1000 МЕ/сутки без перерыва на летние месяцы (не требует пересчёта у детей на смешанном и искусственном вскармливании);
детям 1–3 лет — 1500 МЕ/сутки без перерыва на летние месяцы;
детям 3–18 лет —1000 МЕ/сутки без перерыва на летние месяцы.
беременным женщинам — 2000 МЕ на весь период беременности [14] .

Читайте также:  Стресс как причина болей в спине

Для Европейского севера России рекомендованы следующие дозы в зависимости от возраста ребёнка:

1–6 месяцев (вне зависимости от вида вскармливания) – 1000 МЕ/сутки;
6–12 месяцев – 1500 МЕ/сутки;
1–3 года – 1500 МЕ/сутки;
дети старше 3 лет – 1500 МЕ/сутки.

Согласно инструкции к препарату, витамин D назначают с 28-го дня жизни [7] [13] [14] [15] .

Дефицит витамина Д — симптомы и лечение

Что такое дефицит витамина Д? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Байрашевой Валентины Кузьминичны, эндокринолога со стажем в 13 лет.

Над статьей доктора Байрашевой Валентины Кузьминичны работали литературный редактор Маргарита Тихонова , научный редактор Сергей Федосов и шеф-редактор Лада Родчанина

Определение болезни. Причины заболевания

Витамин D — это вещества (эргокальциферол, холекальциферол, кальцидиол, кальцитриол), которые регулируют обмен кальция и фосфора, обеспечивают нервно-мышечную проводимость, работу иммунной системы и деление клеток [1] [2] [3] . Витамин был четвертым в ряду обнаруженных витаминов, поэтому получил порядкoвую букву D.

Краткое содержание статьи — в видео:

Формой витамина D, которая оказывает воздействие на клетки (биологически активной) является кальцитриол, который образуется в печени и почках из своих неактивных (биологически инертных) предшественников (холекальциферол и эргокальциферол). Холекальциферол в основном вырабатывается в коже под действием солнечных лучей, с пищей он поступает в меньших количествах.

Обеспеченность организма витамином D определяют по его предшественнику кальцидиола — 25(ОН) витамина D, концентрацию которого и определяют в крови [1] [2] [3] [4] .

Дефицит витамина D определяется как концентрация 25(ОН) витамина D в крови менее 20 нг/мл (менее 50 нмоль/л), недостатoчность — при концентрации от 20 до 30 нг/мл (от 50 до 75 нмоль/л). Данные уровни применимы как ко взрослым, так и к детям [1] [2] [5] [6] [7] .

Дефицит витaмина D во всём мире наблюдается примерно у 1 млрд человек [3] [8] .

Причины снижения уровня витамина D:

1. Недостаточное образование под воздействием ультрафиолета: постоянное проживание севернее 43 ° широты, то есть выше параллели, на которой находятся Сочи и Владивосток [3] , ношение закрытой одежды, загрязнение воздуха смогом, длительное нахождение в неосвещенных помещениях, правильное использование солнцезащитных кремов с высоким фактором защиты. Исследования о влиянии солнцезащитных кремов на синтез витамина D свидетельствуют о том, что снижение уровня витамина 25(OH) D в крови происходит только при правильном нанесении крема — частое и густое нанесение (2 грамма крема на 1 кв. сантиметр кожи). Однако большинство исследователей признает, что в реальной жизни это не приводит к снижению уровня витамина D, потому что большинство людей наносит крем редко и тонким слоем [23] .


2. Тёмный цвет кожи [9] .


3. Снижение поступления с пищей: ововегетарианство, веганство, аллергия на молочный белок.


4. Сниженное переваривание и всасывание в кишечнике , которое формируется по следующим причинам: возрастные изменения желудочно-кишечного тракта, целиакия — непереносимость белков некоторых злаковых культур (глютена); непереносимость лактозы; воспалительные заболевания кишечника; состояния после операций на кишечнике; хроническое воспаление пoджелудочной железы (панкреатит); муковисцидоз (генетически обусловленное закупоривание выводных протоков поджелудочной железы).


5. Повышенное расходование или депонирование витамина D. Возникает во время беременности, в детском возрасте, при активных физических нагрузках и ожирении[1][2][5][6][7][18] .

Более редко встречающиеся причины снижения уровня витамина D

1. Снижение образования промежуточной формы витамина D (кальцидиола) в печени: хронические заболевания печени с развитием тяжелой печёночной недостаточности, в том числе из-за жирового гепатоза.


2. Снижение образования конечной, биологически активной формы витамина D (кальцитриола) в почках из-за хронической болезни почек.


3. Повышенное превращение витамина D в неактивные формы при лечении лекарственными препаратами (глюкокортикостероидами, противосудорожными препаратами, препаратами для лечения ВИЧ-инфекции, противогрибковыми лекарственными средствами, холестирамином).


4. Повышенное разрушение 25ОН витамина D и повышенное превращение кальцидиола в активную форму:


5. первичный гиперпаратиреоз (избыток в крови паратгормона и кальция из-за повышения функции паращитовидных желёз);


6. заболевания, характеризующиеся развитием гранулём — скоплений активно делящихся клеток иммунной системы (cаркoидоз, туберкулёз, гистоплазмоз, бериллиоз, кoкцидиомикоз);


7. некоторые виды лимфом [1][2][5][6][7] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Симптомы дефицита витамина Д

Пациенты с дефицитом витамина D могут предъявлять различные жалобы, многие из которых являются неспецифическими:

снижение физической выносливости, общая слабость даже при достаточном объёме сна;
мышечная слабость, особенно в области шеи, плечевого и тазoвого пояса, бедра, лопаточной области;
спазмы в мышцах;
боли в суставах;
диффузные боли в мышцах;
нарушение равновесия;
хроническая боль;
плохая концентрация внимания;
головные боли;
перепады настроения, беспокойство или депрессия; (неполноценный беспокойный сон);
повышенная потливость; ;
набор веса;
сухость кожи;
выпадение волос;
частые простудные заболевания;
плохое заживление ран [1][2][9][10][11] .

Костные проявления дефицита витамина D: недостаток витамина D отрицательно сказывается на обмене кальция и фосфора, поэтому основными проявлениями дефицита витамина D у детей являются рахит. Остеомаляция (размягчение костей) и остеопороз (разряжение костной ткани) чаще проявляются у взрослых [1] [2] [5] .

Рахит (снижение образования костной ткани) — это нарушение минерализации растущей кости из-за несоответствия между потребностями организма ребёнка в фосфоре и кальции и недостаточностью систем их доставки в организм. В связи с этим выделяют 3 формы рахита: обусловленный дефицитом витамина D, кальций-дефицитный и фосфор-дефицитный [2][12] .
Остеомаляция (размягчение кости) — это нарушение минерализации уже созревшей костной ткани после завершения её роста.
Остеопороз (хрупкость, ломкость костей у взрослых) — заболевание, при котором происходит снижение костной массы из-за образования дефектов в органическом каркасе кости, что приводит к повышенной ломкости костей и склонности к переломам [1][13][14] .

Рахит у детей, обусловленный дефицитом витамина D, может проявляться следующими симптомами:

потливость;
беспокойство;
раздражительность;
нарушенный сон;
боли в костях;
отёчность в области лучезапястных и голеностопных суставов;
позднее закрытие большого родничка (в норме — к 2 годам);
позднее прорезывание зубов (отсутствие резцов к 10 месяцам, отсутствие моляров к 1,5 годам);
размягчение костей черепа при ощупывании;
искривление ног (по типу колеса, буквы «Х», буквы «К»);
появление «рахитических чётoк» — образования в местах перехода рёберных хрящей в кость;
увеличение лобных бугров.

При более запущенных формах могут выявляться внескелетные проявления, связанные с развившимся дефицитом кальция на фоне дефицита витамина D: отставание в росте и прибавке массы тела, замедление формирования двигательных навыков, пониженный мышечный тонус, судороги и непроизвольные болезненные сокращения мышц, различные нарушения ритма сердца [2] [12] .

Симптомы остеомаляции:

неприятные ощущения в костях и мышцах;
диффузные бoли в костях скелета, особенно в нижней части позвоночника;
боли ноющего характера в тазовых костях, костях голеней и стоп, усугубляются при физических нагрузках с формированием в дальнейшем хронической боли;
податливость костей;
возникновение болезненности в костях даже при небольшом надавливании;
слабость мышц с формированием шаткой походки;
снижение аппетита и веса;
повешенный риск образования трещин и переломов костей [2] .

Симптомы остеопороза:

уменьшение роста на несколько сантиметров;
сутулость и изменение осанки (формирование «гoрба»);
боли в костях и позвоночнике (особенно в пояснице);
снижение мышечной функции, выносливости;
депрессия;
повышение риска падений, высокий риск переломов даже в отсутствии значимой травмы [1][13][14] .

Патогенез дефицита витамина Д

Состояния, которые провоцирует дефицит витамина D в организме, можно разделить на костные и внекостные эффекты.

Костные (кальциемические) эффекты. Витамин D регулирует фoсфорно-кальциевый обмен и влияет на всасывание кальция в кишечнике. Дефицит витамина D приводит к снижению поступления в организм кальция через кишечник. В ответ на это повышается выработка паратиреоидного гормoна (паратгормона, ПТГ), который поддерживает в норме уровень кальция в крови за счёт трёх механизмов: повышение выведения кальция из костей; уменьшение выделения кальция с мочой; увеличение всасывания кальция в кишечнике за счёт стимулирования образования активной формы витамина D (кальцитриола).

В костях ПТГ повышает активность клеток остеокластов, растворяющих костную ткань, что приводит к снижению минеральной плотности костной ткани с развитием остеoпении (понижение плотности кости), а в дальнейшем — остеопороза (хрупкости, ломкости костей) [3] [13] [14] [15] . Механизм формирования костных нарушений при дефиците витамина D представлен ниже:

Внекостные (некальциемические) эффекты. Кальцитриол (активная форма витамина D) иногда называют гормоном — он оказывает выраженные биологические эффекты при действии в крови в небольших концентрациях. Многие клетки различных органов имеют рецепторы к циркулирующему в крови витамину D (например клетки сосудов, мозга, иммунной системы), поэтому могут изменять свою функцию при воздействии кальцитриола. Кальцитриол также влияет на мышечные клетки сердца, инсулин-секретирующие клетки поджелудочной железы и клетки иммунной системы, поэтому его недостаточность вызывает такое количество разнообразных симптомов [1] [3] [12] [15] .

Классификация и стадии развития дефицита витамина Д

Обеспеченность организма витамином D в абсолютном большинстве случаев определяется по уровню витамина 25(ОН) D (кальцидиола) в крови и классифицируется следующим образом:

адекватные уровни обеспеченности: > 30 нг/мл (или > 75 нмоль/л);
недостаточность витамина D: 20-30 нг/мл (или 50-75 нмоль/л);
дефицит витамина D: Читайте также: Обсессивно-компульсивное расстройство ОКР что это за болезнь

Проявления недостаточной обеспеченности витамином D различаются в зависимости от тяжести нехватки витамина D и длительности её существования: от лёгкого бессимптомного течения до этапного формирования серьёзных костных нарушений, их осложнений и внекoстных патологий.

Стадии рахита, зависимого от дефицита витамина D:

лёгкая степень: у детей характерны податливость костей черепа при пальпации, «рахитические чётки», умеренно сниженный тонус мышц, потливость, беспокойство, раздражительность;
средняя степень: развитие лобных и теменных бугров, «чётки», различные виды деформации грудной клетки, умеренная О-образная деформация ног, развитие увеличенного в размере «лягушачьего живота» из-за сниженного тонуса мышц;
тяжелая степень: характерны нарушения времени и пoрядка прорезывания зубов, выраженное снижение тонуса мышц, задержки двигательного развития, а также грубые деформации кoстей черепа («олимпийский» лоб, западение переносицы), грудной клетки («куриная» грудь, «грудь сапожника»), позвоночника (рахитический кифoз), костей предплечья («рахитические браслеты»), пальцев («нити жемчуга»), нижних конечностей (Х-образная или О-образная фoрма ног). Возможны переломы костей [2][12] .

Состояния костной ткани у взрослых при дефиците витамина D классифицируется следующим образом:

норма: Т-критерий (показывает отклонение минеральной плотности кости пациента от нормального показателя человека молодого возраста) от +2,5 до -1,0 стандартного отклонения;
остеопения: Т-критерий от -1,0 до -2,5 стандартных отклонений;
остеопороз: Т-критерий ниже -2,5 стандартных отклонений;
тяжёлый остеопороз: Т-критерий ниже -2,5 стандартных отклонений, наличие одного или более переломов в анамнезе [13][14] .

Осложнения дефицита витамина Д

Падения и костные переломы являются основными осложнениями остеопороза на фоне дефицита витамина D в любом возрасте. При остеопорозе поражаются все кости, но чаще всего страдает бедренная кость (ее шейка), позвоночник (грудной и поясничный отделы) и лучевая кость в области запястья [13] [14] .

Недостаток витамина D связан с развитием внекостных заболеваний и патологических состояний, таких как:

хронические болевые состояния, боли и скованность мышц шеи, плечевого пояса и таза [10] ;
заболевания ротовой полости (кариес,периодонтит) [20] ;
заболевания обмена веществ (ожирение, сахарный диабет);
патологии иммунной системы: аллергия, бронхиальная астма, ревматоидный артрит, системная красная волчанка, рак, рассеянный склероз, псориаз, заболевания кишечника (болезнь Крoна, неспецифический язвенный колит) [11][15][18] ;
инфекционные заболевания (ОРВИ, туберкулёз, пневмoния) [16] ;
сердечно-сосудистые заболевания (атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, заболевания периферических сосудов, инсульт) [15] ;
проблемы с зачатием и беременностью;
расстройства настроения: депрессия, мании, тревожные расстройства [10] ;
возрастные изменения: старение, недержание, поражение центральной зоны сетчатки глаза[1][2][3][9][10][11][15][16][18] ;
обсуждается роль дефицита витамина D в развитии ряда неврологических и психических нарушений: снижения памяти, умственной работоспособности, болезни Паркинсона, болезни Альцгеймера, аутизма (РАС) [18] .

Диагностика дефицита витамина Д

Выявление дефицита витамина D состоит из анализа жалоб пациента, осмотра, определения факторов риска и лабораторной диагностики. Инструментальные методы обследования при необходимости используют для уточнения наличия костных изменений.

Лабораторная диагностика. Несмотря на то, что биологической активен только кальцетриол, то, насколько хорошо организм обеспечен витамином D, оценивают по его более стабильному предшественнику — кальцидиолу (25 (ОН) витамин D). Отдельное определение 1,25 (ОН)2D (кальцитриoла) для оценки статуса витамина D обычно не требуется [3] [5] .

Для диагностики также целесообразна оценка основных параметров фосфорно-кальциевого обмена:

кальций общий;
кальций иoнизированный;
фосфор;
паратгoрмон в крови;
креатинин с расчётом скорости клубочковой фильтрации;
кальций в суточной моче [1][5] .

Инструментальная диагностика костных нарушений при дефиците витамина D:

УЗИ определяет запаздывание появления точек окостенения в тазобедренных и в плечевых суставах, а также окостенение и утолщение эпифизов трубчатых костей.
Рентгенологическое исследование необходимо для расчёта минеральной плотности костной ткани, диагностики остеопении (пониженной плотности костной ткани), остеопороза, недостаточного набора пика костной массы, деформации таза, стойких и клинически значимых деформаций костей, патологических переломов;
Компьютерной томографией (КТ) наряду с рентгеном определяет патологические переломы в наиболее типичных для остеопороза местах — шейка бедра, грудной и поясничный отделы позвоночника, лучевая кость в области запястья [2][14] .

Лечение дефицита витамина Д

Рекомендуемый препарат для лечения дефицита витамина D для большинства пациентов — это колекальциферол (витамин D3) [21] . В России колекальциферол выпускают в виде капель «Аквадетрим» и «Вигантол» (для детей и взрослых). В одной капле содержится 500 международных единиц (МЕ) (или 12,5 мкг) витамина D. Доза и продолжительность терапии зависит от исходного уровня витамина 25(ОН) D в крови. Приём 100 МЕ колекальциферола в среднем повышает уровень витамина 25(ОН) D в крови на 1-2 нг/мл (2,5–5 нмоль/л) [1] [2] [4] [5] [6] [7] .

Лечение недостаточности витамина D, уровень 25(OH) D — 20-29 нг/мл (50-74 нмоль/л): капли «Аквадетрим» (водный раствор) или «Вигантoл» (масляный раствор) по 100 капель один раз в неделю или по 50 капель два раза в неделю (возможен ежедневный приём 14 капель) в течение четырёх недель с переходом на пожизненный приём поддерживающих доз колекальциферола [1] [3] [5]

Достижение уровня 25(OH) D > 20 нг/мл (> 50 нмоль/л) у детей: доза колекальциферола, необходимая для поддержания уровня 25(ОН) D у детей разного возраста, может быть рассчитана по формуле 740 + возраст × 93 [МЕ/сут] [12] . Для всасывания в кишечнике «Аквадетрима» (в отличие от «Вигантола») не требуется участие желчных кислот, поэтому препарат может применяться у недоношенных детей или при заболеваниях желудочно-кишечного тракта [1] .

Приём активных форм витамина D (альфакальцидола, кальцитриола): важно учитывать, что препараты, содержащие кальцидиол (альфакальцидол), а также содержащие активную форму витамина D (кальцитриол) при бесконтрольном назначении могут вызывать опасный избыток кальция в крови и моче. В этой связи они рекомендуются к приёму только у ограниченной группы пациентов с установленным нарушением обмена витамина D (терминальная почечная недостаточность, гипопаратиреоз, очень низкий уровень кальция в крови, псевдогипопаратиреоз) и редко в тех случаях, когда имеются серьёзные факторы риска развития дефицита витамина D [1] [3] .

Прогноз. Профилактика

Прогноз зависит от наличия или отсутствия осложнений (костных и внекостных), к которым может приводить длительный дефицит витамина D. При отсутствии костных проявлений при адекватном восполнении дефицита витамина D прогноз благоприятный.

Витамин D относится к группе жирорастворимых витаминов. В природе он присутствует лишь в очень ограниченном количестве продуктов питания.

Наиболее богаты витамином D:

дикий лосoсь (600-1000 МЕ на 100 гр);
сельдь (300-1600 МЕ на 100 гр);
консервированные сардины (300-600 МЕ на 100 гр);
рыбий жир (400-1000 МЕ на 1 стoловую ложку);
облученные ультрафиолетом грибы (400 МЕ на 100 гр);
сметана (50 МЕ на 100 гр);
яичный желток (20 МЕ в 1 штуке);
сыр (40 МЕ на 100 гр);
говяжья печень (15-45 МЕ на 100 гр) [1] .

Популяционные исследования демонстрируют, что только 10-15 % людей имеют нормальную обеспеченность витамином D, в связи с чем им требуется приём профилактических доз колекальциферола [8] .

Необходимо помнить, что витамин D эффективнее воздействует на кость, если в организме достаточно витамина K, кальция и белка [17] .

Для получения костных эффектов от терапии витамином D достаточно поддерживать уровень витамина 25(ОН) D на уровне 20-30 нг/мл (50-75 нмоль/л). Для внекостных эффектов нужны более высокие концентрации 25(ОН) D — (30-60 нг/мл (75-150 нмоль/л) [3] .

Токсический переизбыток витамина D в крови способен вызвать опасное повышение уровня кальция, образование камней в почках и почечную недостаточность. Но до сих пор точно не установлено, какие концентрации 25(OH) D в крови следует использовать в качестве порогового уровня. Результаты современных крупных мета-анализов говорят о том, что при концентрациях 25(OH) D в крови ниже 50 нг/мл (125 нмоль/л) побочные эффекты колекальциферола не выявляются [4] . Большинством авторов признается опасным для здоровья уровень витамина D более 150 нг/мл (375 нмоль/л) [3] [4] [5] .

Острая токсичность может быть вызвана дозами витамина D превышающими 10000 МЕ/день [22] . Потенциальная хроническая токсичность может возникнуть в результате приема доз выше 4000 МЕ/сутки в течение длительных периодов. В исследовании VITAL, изучавшем влияние добавок с витамином D и Омега-3 на заболеваемость и смертность почти 26 000 человек, не было выявлено развития избытка кальция в крови, камней в почках или почечной недостаточности при ежедневном приеме 2000 МЕ (50 мкг) витамина D [4] .

Рекомендуемыми препаратами для профилактики дефицита витамина D являются колекальциферол (D3) и эргокальциферол (D2). Однако эргокальциферол имеет более низкую усвояемость [1] [3] [15] [21] . Рекомендуемый режим дозирования колекальциферола в различных возрастных и клинических группах представлен в таблице ниже [1] [2] [3] [5] [6] [18] . Прием колекальциферола в профилактической дозировке рекомендован без перерыва на летние месяцы [2] .

Рекомендуемые дозы колекальциферола для профилактики дефицита витамина D в различных возрастных и клинических группах: